Síndrome de Kartagener: reporte de un caso / Kartagener syndrome: a case report

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por dextrocardia, bronquiectasias, sinusitis crónica e infertilidad; causada por una mutación en el cromosoma 5p, locus de la proteína dineína, componente de cilios de tracto respiratorio y reproductor, lo que resulta en bajo clearance mucociliar y discinesia primaria. La prevalencia es aproximadamente de 110.000 individuos. El diagnóstico es clínico con confirmación mediante exámenes de función y estructura ciliar. PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente sexo masculino, 35 años, con antecedente de Síndrome de Kartagener en tratamiento; consulta en Julio de 2011 en Hospital de Lirquén por dolor en la región mamaria izquierda, irradiado a región infraescapular del mismo lado, punzante, intensidad 7/10, comienzo insidioso y tres días de evolución, acompañado de sensación febril, tercianas, diaforesis y tos húmeda con expectoración mucopurulenta. Examen físico situs inverso en tórax y abdomen. Examen pulmonar crépitos bilaterales intensificados en base izquierda, estertores difusos y roncus en ambas bases. Examen de extremidades acropaquia. A través de radiografía de tórax se diagnostica neumonía. Es hospitalizado en el Servicio de Medicina Hombres para manejo con ceftriaxona endovenosa, inmunosupresores y monitoreo. El paciente evolucionó con buena respuesta, por lo que es dado de alta para continuar con antibióticos orales en domicilio. DISCUSIÓN: Las patologías de inmovilidad ciliar afectan el tracto respiratorio y esperma de estos pacientes. Es útil conocer este diagnóstico ya que permitirá buscar y tratar directamente sus complicaciones, además de ayudar al paciente en las consecuencias psicológicas de la infertilidad.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Kartagener Syndrome is an autosomal recessive inherited disease characterized by dextrocardia, bronchiectasias, chronic sinusitis and infertility, caused by a mutation onchoromosome 5p, locus of dynein protein, component of respiratory cilia and reproductive system, resulting in low mucociliar clearance and primary discinesia. The prevalence is 110,000. The clinical diagnosis is confirmed by examination of ciliary structure and function. CASE REPORT Male patient, 35 years old with a history of Kartagener Syndrome in treatment consults in July at Lirquen Hospital for pain in the left breast area, radiating to infrascapular region of the same side, lancing, intensity 7/10, insidious onset and three days duration, accompanied by feeling feverish, diaphoresis, and productive wet cough. Physical exam situs inversus in the thorax and abdomen. Pulmonary exam bilateral crepitus intensified in left base, diffuse rales and rhonchi in both bases; Limbs exam clubbing. Through chest radiograph was diagnosed with pneumonia. Is hospitalized in Men Medicine Service for intravenous ceftriaxone management, inmunosuppresants, and monitoring. The patient has good response to treatment, so it is discharged to continue with oral antibiotics at home. DISCUSSION: The immotile ciliar diseases affect the respiratory tract and sperm of these patients. It helps to know the diagnosis because it will allow search and efficiently treat complications, besides helping the patient in the psychological consequences of infertility. Spirometry is necessary and chest radiography is warranted in this case for evaluation and study of the infectious respiratory disease that the patient debut.