X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: women are not just carriers / Adrenoleucodistrofia ligada ao X em pacientes femininas heterozigotas: mulheres não são meras portadoras
Arq. neuropsiquiatr
;
70(7): 487-491, July 2012. ilus, tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-642971
ABSTRACT
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a recessive X-linked disorder associated with marked phenotypic variability. Female carriers are commonly thought to be normal or only mildly affected, but their disease still needs to be better described and systematized. OBJECTIVES:
To review and systematize the clinical features of heterozygous women followed in a Neurogenetics Clinic.METHODS:
We reviewed the clinical, biochemical, and neuroradiological data of all women known to have X-ADL.RESULTS:
The nine women identified were classified into three groups with severe and aggressive diseases; with slowly progressive, spastic paraplegia; and with mildly decreased vibratory sensation, brisk reflexes, and no complaints. Many of these women did not have a known family history of X-ALD.CONCLUSIONS:
Heterozygous women with X-ADL have a wide spectrum of clinical manifestations, ranging from mild to severe phenotypes.RESUMO
A adrenoleucodistrofia ligada ao X (ADL-X) é uma doença recessiva ligada ao X, associada à grande variabilidade clínica. Mulheres heterozigotas portadoras do gene causador da doença são consideradas, tradicionalmente, como clinicamente normais ou com fenótipo clínico muito discreto. No entanto, a apresentação clínica deste grupo necessita ser melhor caracterizada e sistematizada. OBJETIVOS:
Revisar e sistematizar as principais características clínicas de mulheres heterozigotas para ADL-X, seguidas em serviço de neurogenética.MÉTODOS:
Foram revisados os principais achados clínicos, bioquímicos e neurorradiológicos das mulheres seguidas no serviço com o diagnóstico bioquímico de ADL-X.RESULTADOS:
Nove mulheres foram identificadas e classificadas em três grupos com doença grave e incapacitante; com evolução mais insidiosa e sintomas de paraparesia espástica; e com sintomas discretos apresentando diminuição da sensibilidade vibratória, reflexos vivos, mas sem queixas clínicas. A maioria dessas mulheres não possuía história familiar positiva para ALD-X.CONCLUSÕES:
Mulheres heterozigotas para ALD-X apresentam um amplo espectro de manifestações clínicas, variando desde um fenótipo leve, subclínico até apresentações graves e incapacitantes.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Adrénoleucodystrophie
/
Hétérozygote
Type d'étude:
Étude observationnelle
/
Étude pronostique
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Adulte
/
Enfant
/
Femelle
/
Humains
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
2012
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
University of São Paulo/BR
Documents relatifs à ce sujet
MEDLINE
...
LILACS
LIS