Complejo de la esclerosis tuberosa, revisión de tema y presentación de caso / The tuberous sclerosis complex, review and case presentation
Rev. Asoc. Colomb. Dermatol. Cir. Dermatol
;
19(1)mar. 2011. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-651966
RESUMEN
La esclerosis tuberosa fue descrita por primera vez en 1880 y corresponde a un trastorno autosómico dominante, en el que se ha identificado la mutación de dos genes responsables de la enfermedad. Desencadena una enfermedad sistémica que cursa con convulsiones y manifestaciones cutáneas, además de compromiso de riñón, pulmón y corazón. El compromiso del sistema nervioso central genera una gran morbilidad en los pacientes que la padecen, usualmente ante la presencia de tubérculos corticales, y el desarrollo a mediano plazo de las capacidades cognitivas depende su manejo temprano. El diagnóstico se establece por el cuadro clínico a partir de criterios mayores y menores establecidos, además del apoyo de estudios de imágenes y moleculares que permiten identificar las mutaciones de los genes TSC1 y TSC2. El manejo quirúrgico de las lesiones mejora la evolución clínica y el aspecto físico del paciente.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Complexe de la sclérose tubéreuse
/
Angiolipome
/
Hamartomes
Type d'étude:
Étude pronostique
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. Asoc. Colomb. Dermatol. Cir. Dermatol
Thème du journal:
Chirurgie générale
/
Dermatologie
Année:
2011
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Colombie
Institution/Pays d'affiliation:
Universidad Autónoma de Bucaramanga/CO
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