Presentación de una familia con translocación Robertsonia 14q/21q

RESUMEN

Se presenta uma familia con una translocación Robertsoniana 14q/21q en varios de sus miembros. El paciente tiene un Síndrome de Down por translocación no balanceada entre los cromosomas 14 y 21. La madre, una de las dos hermanas, la abuela materna y una tia materna tienen una translocación balanceada entre un cromosoma 14 y 21. En caso de portadores, el peligro de recurrencia dependerá del sexo, siendo más alta esta posibilidad cuando el sexo femenino es el portador