Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar, informe de un caso con expresividad variable / Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
Arch. argent. pediatr
;
110(5): e95-e98, oct. 2012. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-657482
RESUMEN
El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mutación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.
ABSTRACT
The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome is a rare entity associated with mutations in the genes that express the protein p63. We present a case of a patient with right foot ectrodactyly associated with cleft lip and palate, without other evident anomalies. The patient has a positive familiar history for cleft lift and palate and mortality during the perinatal period. The management of each case must be specific and multidisciplinary.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Dysplasie ectodermique
/
Bec-de-lièvre
/
Fente palatine
/
Anomalies morphologiques congénitales des membres
Limites du sujet:
Humains
/
Mâle
/
Nouveau-né
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Arch. argent. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2012
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Colombie
Institution/Pays d'affiliation:
Universidad Icesi/CO
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