Cáncer de mama asociado a mutaciones genéticas de los BRCA 1 y 2 / Breast cancer associated to BRCA 1 and 2 genetic mutations
CES med
;
26(2): 185-199, jul.-dic. 2012.
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-665227
RESUMEN
Entre el 5 al 10 % de los cánceres de ovario y mama son atribuidos a una transmisión autosómica dominante de mutaciones heredadas en los genes BRCA 1 y BRCA 2. Estos explican el 90 % y el 50 % de los cánceres hereditarios de ovario y mama, respectivamente. Las mujeres que heredan la mutación en el gen BRCA tienen mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y los varones poseedores de dicho gen tienen un riesgo de cáncer de próstata. Las mujeres con la mutación en el gen BRCA 2 también tienen riesgo (aunque menor) de presentar cáncer de mama y de ovario, y en varones hay un riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, hay otros síndromes que explican el cáncer hereditario de mama y ovario y otros genes que aún están por descubrirse. Entre estos están el Lynch II, el síndrome Li-Fraumeni, el síndrome de ataxia telangiectasia, el síndrome de Cowden y el síndrome de Bloom. En la actualidad es posible ofrecer la identificación de estas mutaciones con base en el DNA y en una historia familiar completa, pero la utilidad de la predicción de las pruebas genéticas requiere de una adecuada asesoría para la interpretación de sus resultados.
ABSTRACT
Between 5 and 10 % of breast and ovarian cancers can be traced to an autosomal dominant mode of inheritance of hereditary mutations in a pair of genes known as BRCA 1 and BRCA 2. They explain 90 % and 50 % of hereditary breast and ovarian cancer, respectively . Women carrying a mutation in the BRCA 1 gene, have a life risk for developing breast cancer and for ovarian cancer, a higher risk of colon cancer and men have a high risk of prostatic cancer. Women having the BRCA 2 gene mutation also have the same risk to develop breast cancer but the ovarian cancer is lower (10 % at 70 years) and is characterized for a risk of 6 % of breast cancer in men. Besides there are other known causes of these hereditary syndromes, other implicated genes still to be discovered. The more renoume syndromes are Lynch II, Li-Fraumeni, Ataxia Telangiectasia, Cowden and Bloom syndromes, etc. Currently, it is possible to convey detection of carriers of these mutations based on DNA and a complete family history, but the useful prediction of genetic tests requires a formal counseling to interpret the results.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Tumeurs du sein
/
Gènes suppresseurs
/
Mastectomie
/
Mutation
Type d'étude:
Étude pronostique
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
langue:
Espagnol
Texte intégral:
CES med
Thème du journal:
Médicament
Année:
2012
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Colombie
Institution/Pays d'affiliation:
Clínica Universitaria Bolivariana/CO
/
SaludCoop/CO
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