Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana / Study of MTHFR C677T polymorphism in neonates with isolated congenital heart disease in a Colombian population

RESUMEN

Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vezmás importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de lametilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en lasfrecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT...

ABSTRACT

The research of the role of gene polymorphisms in the metabolic pathways of homocysteine-methionineand folic acid in congenital malformations is very important because its effect could be modulated.Objetive The aim of this study was to determine whether the C677T polymorphism in the gene ofthe enzyme methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) was associated with the development of isolated congenital heart disease. Methodology: We compared the allele and genotypefrequencies of this polymorphism in 34infants with isolated congenital heart defects and 102 healthy individuals. Genotyping was performedby Polymerase Chain Reaction (PCR)and with the technique Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Results: There were no statistically significant differences in allele or genotype frequencies between case and control groups. Although our results show no statistically significant differencesbetween the groups assessed there was a statistical trend for a possible protective effect of TT genotype against the development of congenitalheart disease...