Neurofibromatose tipo I / Neurofibromatosis type I
Rev. bras. oftalmol
;
72(2): 128-131, mar.-abr. 2013. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-678382
RESUMO
A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I e história familiar positiva para a doença, comentando seus aspectos clínicos e achados nos exames de imagem.
ABSTRACT
The neurofibromatosis type 1 is a autosomal dominant disease which the diagnosis is made based on clinical criteria. Its three main features - neurofibromas, cafe au lait macules and Lisch nodules occur in up to 90% of the pacients until puberty. We documented a clinical case of a young male pacient who had the diagnosis of neurofibromatosis type 1 and family history, describing its clinical aspects and radiological features.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Spectroscopie par résonance magnétique
/
Neurofibromatose de type 1
Limites du sujet:
Adolescent
/
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. bras. oftalmol
Thème du journal:
Ophtalmologie
Année:
2013
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Faculdade de Medicina do ABC/BR
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