Síndrome de Robinow / Robnow's syndome

RESUMEN

El síndrome de Robinow es poco frecuente; hasta la fecha se han descrito alrededor de 15 casos con variabilidad en el tipo de herencia. Las características más relevantes son talla baja, facies peculiar (cara fetal), braquimelia mesomélica, hemivértebras e hipoplasia de genitales. El presente informe describe dos hermanos, un masculino de siete años y diez meses y otor femenino de seis años de edad, donde el análisis familiar indica un tipo de herencia autosómico recesivo. Se revisa la literatura y se discuten los hallazgos