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Síndrome de Leopard: relato de uma rara doença autossômica dominante / Leopard?s syndrome: report on a rare autosomic dominant disease
Ferreira, Ana Carolina Villaça Vianna; Almeida, Nádia Aparecida P; Klagenberg, Karlin Fabianne; Jurkiewicz, Ari Leon; Zeigelboim, Bianca Simone; Liberalesso, Paulo Breno Noronha.
  • Ferreira, Ana Carolina Villaça Vianna; Hospital Pequeno Príncipe. Departamento de Neurologia Infantil. Curitiba. BR
  • Almeida, Nádia Aparecida P; Hospital Pequeno Príncipe. Departamento de Dermatologia Infantil. Curitiba. BR
  • Klagenberg, Karlin Fabianne; Universidade Tuiuti do Paraná. Laboratório de Otoneurologia. Curitiba. BR
  • Jurkiewicz, Ari Leon; Universidade Tuiuti do Paraná. Laboratório de Otoneurologia. Curitiba. BR
  • Zeigelboim, Bianca Simone; Universidade Tuiuti do Paraná. Laboratório de Otoneurologia. Curitiba. BR
  • Liberalesso, Paulo Breno Noronha; Universidade Tuiuti do Paraná. Departamento de Neurologia Infantil. Curitiba. BR
Pediatr. mod ; 49(4)abr. 2013.
Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-691706
RESUMO
A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...
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Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Syndrome LEOPARD Limites du sujet: Enfant / Humains / Mâle langue: Portugais Texte intégral: Pediatr. mod Thème du journal: Pédiatrie Année: 2013 Type: Article Pays d'affiliation: Brésil Institution/Pays d'affiliation: Hospital Pequeno Príncipe/BR / Universidade Tuiuti do Paraná/BR

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