Síndrome de Pfeiffer tipo 2 con expresividad variable

RESUMEN

Introducción. Objetivo: presentar un caso clínico de síndrome de Pfeiffer, de 5 años de edad, con cráneo en trébol, proptosis ocular severa, y aparentemente sin retardo mental Caso clínico. Niño de 5 años de edad, producto de segunda gesta, embarazo normoevolutivo de término; padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, sin antecedentes teratogénicos, ni consanguinidad o de otro padecimiento similar en miembros de la familia. A la exploración física cráneo en trébol, frente amplia y prominente, proptosis ocular (antecedente de salida del globo ocular derecho en dos ocasiones), aplanamiento medio facial, pabellones auriculares con hélix de configuraciones en cruz horizontal, primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal, sindactilia parcial en manos y pies. El cariotipo en linfocitos de sangre periférica mostró un complemento cromosómico normal 46, XY. Radiológicamente se observó cráneo en trébol, con múltiples impresiones digitales. Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y radiológicamente a un síndrome de Pfeiffer tipo 2, sin complicaciones viscerales y con desarrollo neurológico de acuerdo a su edad cronológica.

ABSTRACT

Introduction. Since 1964, about 30 cases of Pfeiffer syndrome type 2 have been informed; this variant is characterized by cloverleaf skull, prominent forehead, severe ocular proptosis, severe central nervous system damage, elbow synostosis, and early death. Case report. A 5 years old male withouth antecedents of consanguinity, teratogenic exposure of his parents (of 19 years of age at the time of the bird of patient), or familial malformation, was admitted. On physical examination a cloverleaf skull, wide forehead, ocular proptosis (in 2 previous occasions the right eye exited), mid facial flattening, horizontal cross configuration of ear helix, widening of the first finger of hand and feet, and partial syndactyly of hands and feet were observed. A normal 46 XY cariotype, and a normal neural development were found. Discussion. We present a case of Pfeiffer syndrome type 2 without visceral complications and normal neurologic development.