Estudio clínico y genético del síndrome de Moebius / Clinic and genetic study of Moebius syndrome

RESUMEN

Introducción. Objetivo: analizar las manifestaciones clínicas fundamentales del síndrome de Moebius, su involucro genético y los factores que en nuestro medio se relacionan con esta entidad. Métodos. En un estudio retrospectivo y descriptivo se analizaron los datos clínicos y de anamnesis familiar de 23 casos de niñas y niños con síndrome de Moebius, vistos en el Hospital del Niño de Villahermosa, Tabasco, en los últimos 20 años. Los criterios para el diagnóstico se establecieron con base a las manifestaciones clínicas, considerándose para ello a la inexpresividad facial, alteración de la succión y cierre palpebral incompleto con deficiente o nula visión lateral. Resultados. La inexpresividad facial, la ptosis palpebral, pabellones auriculares grandes y la microglosia fueron los datos clínicos más representativos. En 2 pacientes se documentó la secuencia de Poland como entidad asociada. El análisis cromosómico realizado en 11 de los casos mostró normalidad cromosómica en el número y en la estructura. Todos los pacientes estudiados representaron casos esporádicos. Conclusión. El diagnóstico temprano de la secuencia de Moebius favorece la planeación en el manejo del enfermo, y al mismo tiempo ofrece a los padres de los afectados un asesoramiento genético oportuno.

ABSTRACT

Introduction. Objective: to analyze the fundamental clinical manifestations of the Moebius syndrome, and the genetic factors related to this pathology. Methods. In a retrospective descriptive study the clinical data and familiar anamnesis of 23 cases of girls and boys with Moebius syndrome attended in Children's Hospital of Villahermosa, Tabasco over the last 20 years, were analyzed. The criteria for the diagnosis were done on the basis of clinical manifestations, which included face inexpressiveness, alteration of the suction, and incomplete palpebral closure with partial or non-lateral vision. Results. Face inexpressiveness, palpebral ptosis, big auricular pavilions and microglossia were the most representative clinical data. Two patients had Poland sequence in association to this pathology. Chromosomal analysis of the 11 cases showed normality in number and structure. All the studied patients represented sporadic cases. Conclusion. An early diagnosis of Moebius syndrome favors an optimal patient management as well as an opportune genetic counseling.