Amplio espectro fenotípico de la SCA-3: paraparesia espástica hereditaria / The broad phenotypic spectrum of SCA-3: hereditary spastic paraplegia
Medicina (B.Aires)
;
73(6): 552-554, Dec. 2013. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-708578
RESUMEN
La ataxia espinocerebelosa tipo 3 o enfermedad de Machado-Joseph (SCA-3/EMJ) es la forma más frecuente de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante. Se caracteriza por una marcada variabilidad fenotípica, pudiendo causar formas no cerebelosas de presentación. En base a algunos casos comunicados, se ha propuesto una forma de presentación clínica similar a la de una paraparesia espástica hereditaria, con la presencia de signos de disfunción piramidal predominantes como la manifestación clínica inicial. Presentamos dos nuevos casos de SCA-3/EMJ con un cuadro clínico inicial sugerente de paraparesia espástica hereditaria y una revisión de los casos clínicos similares previamente informados. Nuestros hallazgos apoyan la propuesta de un subtipo de SCA-3/EMJ caracterizado por la presencia de marcada disfunción piramidal como manifestación inicial, simulando un cuadro clínico de paraparesia espástica hereditaria.
ABSTRACT
Machado-Joseph disease (MJD) is the most frequent dominantly inherited spinocerebellar ataxia. A marked phenotypic variability is a characteristic of this disorder that could involve non-cerebellar presentations. Based on several case reports describing pyramidal dysfunction as the main symptom at onset, a clinical form resembling hereditary spastic paraplegia has been proposed. We report here two further cases of MJD patients whose initial clinical presentation suggested hereditary spastic paraplegia, and a summary of the main findings of previously similar published reports. Our findings lent support to the proposal of a MJD subtype distinguished by a marked pyramidal dysfunction at onset, simulating a clinical picture of hereditary spastic paraplegia.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Phénotype
/
Protéines de répression
/
Protéines nucléaires
/
Paraplégie spasmodique héréditaire
/
Maladie de Machado-Joseph
/
Protéines de tissu nerveux
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Medicina (B.Aires)
Thème du journal:
Médicament
Année:
2013
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Argentine
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