Aneuploidia dos cromossomos sexuais: casos raros ou subdiagnosticados? / Sex chromosome aneuploidies: rare or under diagnosed?
Pediatr. mod
;
49(10)out. 2013.
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-712030
RESUMO
As aneuploidias dos cromossomos sexuais geralmente compartilham muitas características fenotípicas e achados neuropsicológicos, entre eles anomalias da genitália externa e retardo mental e contemplam a gama de diagnóstico diferencial de dois distúrbios frequentes na população, que são a síndrome do X-frágil e o autismo. Justifica-se, portanto, que o cariótipo seja o primeiro exame genético a ser solicitado em casos de malformações congênitas, distúrbios da diferenciação sexual, problemas comportamentais ou retardo mental. Descrevemos dois casos clínicos de crianças com as síndromes 47,XYY e mos 49,XXXXY/46,XY, com o objetivo de contribuir para a disseminação de informações acerca do fenótipo e diagnóstico de anomalias dos cromossomos sexuais...
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Chromosomes sexuels
/
Aneuploïdie
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Enfant
/
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Pediatr. mod
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2013
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Estadual de Maringá/BR
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