Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de cefalopolisindactilia de Greig. A propósito de un caso. / Clinical and molecular cephalopolysyndactyly Greig syndrome. A case report
Arch. pediatr. Urug
;
83(3): 176-180, 2012. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-722842
RESUMEN
El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (SCPG) es una afección autosómica dominante caracterizada por polidactilia o sindactilia de manos y pies, macrocefalia, hipertelorismo y ocasionalmente anomalías cerebrales y retraso mental. Es un síndrome poco frecuente, heredado según un patrón autosómico dominante. La prevalencia es ignorada, siendo conocidos 100 casos aproximadamente. Más del 75 % de los pacientes con manifestaciones clínicas características de SCPG presentan mutaciones en el gen GLI3. El diagnóstico presuntivo de SCPG puede realizarse cuando el paciente presenta la tríada clásicade polidactilia, hipertelorismo y macrocefalia, siendo indicativo para la realización del análisis molecular del gen GLI3. En este trabajo se describe el caso de un niño referido al Instituto de Genética Médica con diagnóstico clínico de polidactilia y macrocefalia. Las características clínico-evolutivas e imagenológicas del paciente permitieron postular el diagnóstico de SCPG. El análisis molecular del gen GLI3 confirmó el diagnóstico de SCPG identificando la mutación c.1850_1852 del GTTinsAT (p.R617LfsX11) en el exón 12 del gen GLI3. Se trata de una mutación no descrita previamente como una mutación asociada al desarrollo de SCPG; no obstante, al tratarse de una mutación que provoca una proteína truncada desde el exón 12 del gen GLI3, no existen muchas dudas sobre su patogenicidad. Este resultado tiene implicaciones hereditarias y familiares permitiendo un adecuado asesoramiento genético en el contexto familiar.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Translocation génétique
/
Polydactylie
/
Anomalies morphologiques congénitales des membres
/
Malformations crâniofaciales
/
Maladies chromosomiques
/
Hypertélorisme
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Arch. pediatr. Urug
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2012
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Argentine
/
Uruguay
Institution/Pays d'affiliation:
Banco de Previsión Social/UY
/
Hospital Italiano/UY
/
Universidad de la República/UY
Documents relatifs à ce sujet
MEDLINE
...
LILACS
LIS