Mutación en el gen de apolipoproteína B responsable de hipercolesterolemia familiar: primeros dos casos clínicos reportados en Uruguay / Mutation in apolipoprotein B gene responsible for familial hypercholesterolemia: first two cases reported in Uruguay
Rev. urug. cardiol
;
28(2): 182-188, ago. 2013. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-723565
RESUMEN
Introducción:
la apolipoproteína B 100 defectuosa familiar, debida a la mutación R3500Q en el gen de la apolipoproteína B es una causa conocida de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Su frecuencia varía entre 1500 y 1700 en distintas poblaciones europeas. Se dispone de escasa información referente a su frecuencia en Uruguay y América Latina. Casos clínicos en este trabajo se describe el hallazgo, realizado por vez primera en Uruguay, de dos pacientes con hipercolesterolemia familiar dominante con la presencia de la mutación R3500Q de la proteína ApoB. Para su hallazgo, se analizó un grupo de pacientes (n=96) de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular (CHSCV), con criterios clínicosy bioquímicos de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Se realizó estudio molecular para la mutación R3500Q mediante la reacción en cadena de la polimerasa y posterior digestión con enzimas de restricción.Conclusiones:
hemos encontrado dos primeros casos de HFh con una genética que explica su fenotipo debido a la mutación R3500Q en el gen ApoB. Por medio de esta estrategia, mostramos que el análisis genético ayuda a la estratificación de pacientes en riesgo, permite el diagnóstico familiar y constituiría el primer paso en el algoritmo diagnóstico etiológico de las hipercolesterolemias dominantes.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Hyperlipoprotéinémie de type II
/
Mutation
Type d'étude:
Etude d'étiologie
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Uruguay
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. urug. cardiol
Thème du journal:
Cardiologie
Année:
2013
Type:
Article
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