Presentación clínica típica y atípica de déficit de pantotenato quinasa, reporte de 2 casos / Typical and atypical presentation pantothenate kinase deficiency: reports of two cases and a review of current literature
Acta neurol. colomb
;
30(2): 124-127, abr.-jun. 2014. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-724896
RESUMEN
Los síndromes de neurodegeneración asociada al hierro son una causa secundaria importante de extrapiramidalismo (1). De aparición entre los 6 y 40 años, se asocian además a cambios comportamentales y demencia (2). La base fisiopatológica son los depósitos de hierro a nivel ganglio basal. De estas enfermedades, la más frecuente es el déficit de pantotenato quinasa (PKAN por su siglas en inglés), constituyendo más del 50% de los casos de esta enfermedad. Se han descrito 2 formas de presentación típica o temprana, y atípica o tardía2. Se reportan a continuación dos casos uno de presentación típica y otro de presentación atípica, diagnosticados en el hospital San Ignacio de Bogotá, Colombia.
ABSTRACT
Neurodegenerations associated with iron deposites are an important secondary cause extrapiramidalism. Their onsets are between 6 and 40 years, and are associated with behavioral changes and dementia. The pathophysiological bases are iron deposits at the basal ganglia. Of these diseases, the most frequent is Pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN by its acronym), which constitutes over 50% of cases of the disease. Two forms of presentation have been described typical (early onset) and atypical (late onset). We report two cases in the following one typical and one atypical presentation, both diagnosed in San Ignacio Hospital in Bogotá, Colombia.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Acta neurol. colomb
Thème du journal:
Neurologie
Année:
2014
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Colombie
Institution/Pays d'affiliation:
Pontificia Universidad Javeriana/CO
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