Prevalência de doença de Fabry entre pacientes em diálise: revisão sistemática / Prevalence of Fabry disease among dialysis patients: systematic review

RESUMO

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, rara, caracterizada pela ausência ou diminuição da atividade da enzima Alfa galactosidase A (alfa-GAL), que acarreta a deposição lisossomal de algumas moléculas, sendo a principal delas a globotriaosilceramida (GL-3). Esse acúmulo progressivo pode levar a doença renal crônica terminal (DRCt), com necessidade de terapia renal substitutiva (TRS). Devido à disponibilidade do tratamento de reposição enzimática desde 2001, que visa impedir a progressão da doença, e frente ao grande número de pacientes que iniciam TRS sem etiologia definida da doença renal crônica terminal, o objetivo do estudo foi realizar uma revisão sistemática da literatura em busca de artigos relacionados à prevalência da Doença de Fabry entre a população em diálise (hemodiálise ou diálise peritoneal). CONTEÚDO Revisão sistemática da literatura na base de dados Medline até Março de 2014, sem data inicial determinada, seguindo critérios estabelecidos. Foram selecionados 22 artigos. Nestes trabalhos, foram avaliados no total 28.960 pacientes (18.958 homens e10.002 mulheres), e a prevalência de portadores da Doença de Fabry nas populações em diálise estudadas variou de 0 a 1,16%. CONCLUSÕES: A presente revisão atestou pela necessidade de inclusão da pesquisa da Doença de Fabry entre os portadores de doença renal crônica terminal, devido à possibilidade real de tratamento, que visa diminuir o acometimento de outros órgãos pelo acúmulo de GL-3, propiciando também o rastreamento familiar em busca do diagnóstico precoce...

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Fabry disease (FD) is a genetic and rare disorder characterized by absent or decreased activity of the enzyme alpha galactosidase A (alfa-GAL), which carries the lysosomal deposition of various molecules, the main one being the globotriaosylceramide (GL-3). This progressive buildup can lead to chronic renal disease (ESRD) requiring renal replacement therapy (RRT). Due to the availability of enzyme replacement therapy since 2001, aimed at preventing the progression of the disease, and with the large number of patients starting renal replacement therapy unknown etiology of ESRD, the study objective was to systematically review the literature for articles related to the prevalence of Fabry disease among the population on dialysis (hemodialysis or peritoneal dialysis). CONTENTS Systematic review of the literature on the Medline database until March 2014, no specific start date, following established criteria. 22 articles were selected. In these works, were evaluated in total 28,960 patients (18,958 men and 10,002 women), and the prevalence of patients with FDon dialysis in the populations studied ranged from 0 to 1.16%. CONCLUSIONS: This review attested by the need to include the research of Fabry disease among patients with chronic renal disease, due to the possibility of treatment, which aims to reduce the involvement of other organs by the accumulation of GL-3,also providing family screening in search of early diagnosis...