Litiasis por cistina: Reporte de un caso / Cystine lithiasis: Case report

RESUMEN

La cistinuria es una enfermedad genética cuya expresión clínica es la formación de cálculos en las vías urinarias. Si bien este tipo de litiasis es poco frecuente se caracteriza por un elevado número de recidivas. En este trabajo, presentamos el caso de una paciente de 24 años con litiasis por cistina, en la que el diagnóstico se logró mediante el hallazgo de cristales de cistina en muestras de orina y la presencia de cistina como único componente de los cálculos expulsados espontáneamente en dos ocasiones y removidos por nefrolitotomía percutánea en una ocasión en un lapso de 6 meses. El tratamiento instaurado consistió en aumento de la ingesta de líquido, dieta con restricción de sodio y proteínas y administración de agentes alcalinizantes para aumentar el pH de la orina. Así mismo queremos mostrar la disponibilidad y el uso a nivel nacional de técnicas laboratoriales especializadas para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con cistinuria.

ABSTRACT

Cystinuria is a genetic disease which clinical expression is the formation of stones in theurinary tract.Even though this kind of lithiasis is rare, it is characterized by a highrecurrence rate. In this work,we present the case of a 24-year-old female patient withcystine lithiasisin whom the diagnosis was made by detection of cystine crystals in urinesamples and the presence of cystine as the only component of kidney stonesspontaneously passed in two episodes and removed by percutaneous nephrolithotomyoncein a period of six months. The treatment measures established were increase of thefluid intake,restricted protein and sodium diet and administrationofalkaline agents toincreaseurinary pH. Wealsoshow the availability and use at national level of specializedlaboratory techniques for the diagnosis and follow-up of cystinuric patients.