Caracterización de los Servicios de Asesoramiento Genético en San Juan y Martínez / Characterization of Genetic Counseling in San Juan y Martínez

RESUMEN

Introducción: el Asesoramiento Genético actualmente constituye el medio más efectivo de prevención de las enfermedades genéticas, siendo este un eslabón importante en el desarrollo de los programas de la Genética Médica Comunitaria. Objetivo: caracterizar la efectividad y el estado de los servicios de Asesoramiento Genético en el municipio de San Juan y Martínez, Provincia Pinar del Río en el período comprendido entre los años 2003-2009. Material y método: se realizó un estudio retrospectivo de tipo descriptivo de corte transversal. Se seleccionó mediante un muestreo no probabilístico a 50 familias. Se aplicó una entrevista que evaluó diferentes variables tales como la efectividad del Asesoramiento Genético, la satisfacción con los servicios de asesoramiento genético, los aspectos éticos del asesoramiento genético entre otras. Resultados: se obtuvo una mejoría de los indicadores de cobertura de los programas de genética en el último período, para un alto por ciento de los encuestados fue buena la efectividad del asesoramiento genético y están satisfechos con el servicio de asesoramiento genético. Conclusiones: con el presente trabajo se demuestra la caracterización de los servicios de asesoramiento genético, siendo evaluado de favorable la efectividad del asesoramiento genético, así como los servicios y el desempeño de los másteres en Asesoramiento Genético.

ABSTRACT

Introduction: currently genetic counseling constitutes the most effective way to prevent genetic diseases, which is a very important link to the development of Community Medical Genetics. Objective: to characterize the effectiveness and state of Genetic Counseling in San Juan y Martinez, Pinar del Rio province during 2003-2009. Material and method: a retrospective, descriptive and cross sectional study was carried out. Through a non-probabilistic sampling 50 families were chosen. An interview was applied assessing different variables effectiveness of genetic counseling, satisfaction with the services and the ethical aspects of the genetic counseling among others. Results: some improvements were observed in the last period concerning the coverage of genetic programs, where a high percentage of those polled considered the effectiveness of genetic counseling as good and showed satisfaction. Conclusions: the characterization of genetic counseling is very important to diagnose and prevent genetic diseases and congenital defects in San Juan y Martinez municipality.