Síndrome de distrofia miotónica tipo I / Myotonic dystrophy Type I

RESUMEN

Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el cromosoma 19ql3. Se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. Desde el punto de vista clínico se manifiesta por desórdenes multisistémicos asociados a disfunción muscular, siendo sus características más frecuentes la debilidad muscular lenta pero progresiva, atrofia muscular y el fenómeno miotónico. Presentación del caso paciente de 52 años de edad que fue visitado en su hogar durante el estudio de personas con discapacidad realizado en el cantón Quito, ya que tenía el diagnóstico de Distrofia Miotónica de Steinert a partir del cual se examina al resto de la familia y se encuentran signos y síntomas de la enfermedad en 3 familiares del propósito. Conclusiones: no existe un sistema de asesoramiento genético en la comunidad que permita a la familia y al paciente con Distrofia Miotónica de Steinert la realización tanto de un seguimiento de su enfermedad como el conocimiento del nivel de recurrencia para este tipo de trastorno.

ABSTRACT

Introduction: Steinert's Myotonic Dystrophy is a multiple-system, autosomal dominant of variable penetrance disease caused by an expansion of the cytosine-thymine-guanine (CTG) triplet, in the gene which codes for myotonic dystrophy protein kinase in chromosome19q13. It is characterized by a phenomenon known as anticipation, thus its expression is greater in successive generations and it correlates with the size of expansion. From the clinical view point it is expressed by multiple-system disorders associated with a muscle-dysfunction, the most frequent characteristics are muscle weakness it progresses slowly, muscle atrophy and myotonic phenomenon. Case report a 52-year old patient who was visited in his home during the study that involved disabled people in Canton, Quito, the patient suffered from Steinert's Myotonic Dystrophy,the the rest members of the family were as well examined; signs and symptoms of the disease were found in three other family members. Conclusions: the study demonstrated the non-existence of a system to perform genetic counselling in the community, which would permit the follow-up of the families and patients suffering from Steinert's Myotonic Dystrophy, this difficulty also impedes the acquisition of knowledge regarding the level of recurrence for this type of genetic disorder.