Síndrome de pendred: A propósito de un caso

RESUMEN

Objetivo: Presentar caso clínico de Síndrome de Pendred, patología poco frecuente en la edad pediátrica que engloba sordera congénita y bocio. Caso clínico Preescolar femenina de 5 años y 4 meses, cuya madre refiere enfermedad actual de 3 meses de evolución caracterizada por presentar aumento progresivo de volumen en cara anterior de cuello, sin cambios de coloración, ni temperatura, no doloroso, concomitantemente somnolencia, estreñimiento e hipoactividad. Examen Físico Peso 14,700 Kg (piel áspera al tacto, cuello móvil, corto, con bocio difuso visible y palpable (grado II); neurológico se aprecia poca comunicación con el examinador, no obedece a órdenes verbales, solo al emplear lenguaje mímico por lo que impresiona hipoacusia. Es evaluada por el servicio de ORL y neurología quienes plantean sordera neurosensorial. Exámenes paraclínicos TSH 24,20 μIU/mL, T4L 0,426 ng/dL. Anticuerpos anti TPO y anti tiroglobulínicos negativos. Colesterol total 234 mg/dL. Edad ósea Greulich y Pyle 2,5 años para edad cronológica de 5,3 años. Ultrasonido tiroideo glándula tiroides de aspecto globoso, parénquima difuso con hipervascularización, lóbulo derecho de 4,35 cc, lóbulo izquierdo 4,50 cc. Test de perclorato 38% de descarga de yodo radioactivo (Positivo). Se diagnóstica Síndrome de Pendred y se inicia tratamiento con levotiroxina 25 μg al día.

Conclusión:

La prevalencia del Síndrome de Pendred se reporta alrededor de 7,5%. Probable subdiagnóstico, lo cual debe evitarse, considerando que se trata de una patología con carácter autosómico recesivo que amerita tratamiento y consejo genético oportuno dadas las implicaciones en el desarrollo psicomotor y el riesgo de recurrencia en la descendencia.

ABSTRACT

Objective: To present a clinical case of Pendred syndrome, a rare pathology in children that includes congenital deafness and goiter. Clinical case Preschool female 5 years and 4 months of age, whose mother refers disease of 3 months of evolution characterized by progressive increase in volume of the anterior neck, without redness, heat, or pain; concomitantly drowsiness, constipation and hypoactivity. Physical Examination Weight 14.700 Kg (skin to touch, mobile and short neck with visible and palpable diffuse goiter (Grade II). Neurological poor communication with the examiner, she did not obey verbal commands, just by using sign language so that hypoacusia was diagnosed. The otorrino and neurology services pose sensorineural deafness. Laboratory test

results:

TSH 24.20 mIU/mL, FT4 0,426 ng/dL. Anti TPO and anti-tiroglobuline antibodies negatives. Total cholesterol 234 mg/dL. Greulich and Pyle bone age 2.5 years (chronological age 5.3 years). Thyroid ultrasound globular appearance of the thyroid gland, diffuse parenchymal, hypervascularization, right lobe of 4.35 cc, and left lobe of 4.50 cc. Perchlorate Test 38% of radioactive iodine discharge (Positive). Pendred syndrome is diagnosed and treatment is initiated with levothyroxine 25 μg every day..

Conclusion:

The prevalence of Pendred syndrome is reported around 7.5%. There is probably subdiagnosis, which should be avoided, considering that it is an autosomal recessive disease that requires treatment and appropriate genetic counseling, given the implications on psychomotor development and recurrence risk in the offspring.