Revesz syndrome
Rev. bras. oftalmol
;
74(2): 110-112, Mar-Apr/2015. graf
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-744629
ABSTRACT
Revesz syndrome is a rare variant of dyskeratosis congenita and is characterized by bilateral exudative retinopathy, alterations in the anterior ocular segment, intrauterine growth retardation, fine sparse hair, reticulate skin pigmentation, bone marrow failure, cerebral calcification, cerebellar hypoplasia and psychomotor retardation. Few patients with this syndrome have been reported, and significant clinical variations exist among patients. This report describes the first Brazilian case of Revesz syndrome and its ocular and clinical features.
RESUMO
A síndrome de Revesz é uma rara variante de disceratose congênita caracterizada por retinopatia exsudativa bilateral, alterações no segmento anterior ocular, retardo do crescimento intrauterino, pilificação fina e escassa, pigmentação cutânea reticular, falência da medula óssea, calcificações cerebrais, hipoplasia cerebelar e retardo neuropsicomotor. Há variações clínicas significativas entre os poucos relatos desta patologia existentes na literatura. Descrevemos o primeiro caso brasileiro de síndrome Revesz e suas características clínicas e oculares.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Pancytopénie
/
Hémorragie du vitré
/
Décollement de la rétine
/
Strabisme
/
Dyskératose congénitale
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Bébé
langue:
Anglais
Texte intégral:
Rev. bras. oftalmol
Thème du journal:
Ophtalmologie
Année:
2015
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Hospital de Olhos do Paraná/BR
/
Universidade Federal de São Paulo/BR
/
Universidade Federal do Paraná/BR
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