Next generation sequencing for molecular confirmation of hereditary sudden cardiac death syndromes / Confirmación diagnóstica molecular mediante secuenciación masiva de nueva generación ("next generation sequencing") en síndromes hereditarios de muerte súbita cardíaca
Arch. cardiol. Méx
;
85(1): 68-72, ene.-mar. 2015. ilus, tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-746424
ABSTRACT
Hereditary sudden cardiac death syndromes comprise a wide range of diseases resulting from alteration in cardiac ion channels. Genes involved in these syndromes represent diverse mutations that cause the altered encoding of the diverse proteins constituting these channels, thus affecting directly the currents of the corresponding ions. In the present article we will briefly review how to arrive to a clinical diagnosis and we will present the results of molecular genetic studies made in Mexican subjects attending the SCD Syndromes Clinic of the National Institute of Cardiology of Mexico City.
RESUMEN
Los síndromes hereditarios de muerte súbita cardíaca comprenden una amplia gama de enfermedades resultantes de la alteración en los canales iónicos cardíacos. Los genes implicados en estos síndromes presentan mutaciones que causan alteraciones de las diversas proteínas que constituyen estos canales y que, por lo tanto, afectan directamente a las diferentes corrientes iónicas. En el presente artículo se revisa brevemente la forma de llegar a un diagnóstico clínico de dichos síndromes y se presentan los resultados de los estudios genéticos moleculares realizados en sujetos mexicanos que asisten a la Clínica de Síndromes Hereditarios de Muerte Súbita del Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Mort subite cardiaque
/
Analyse de séquence d'ADN
/
Techniques de diagnostic moléculaire
/
Arrêt cardiaque
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Adolescent
/
Enfant
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Mexico
langue:
Anglais
Texte intégral:
Arch. cardiol. Méx
Thème du journal:
Cardiologie
Année:
2015
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Mexique
Institution/Pays d'affiliation:
Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez/MX
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