Split-hand/foot malformation (SHFM) e manifestações atípicas: desafio diagnóstico / Split-hand/foot malformation (SHFM) and atypical manifestations: diagnostic challenge
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
;
13(1)abr. 2015. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-749221
RESUMO
A Split-hand/foot Malformation, muitas vezes aceita como sinônimo de ectrodactilia, é uma malformação com diferentes padrões de hereditariedade que pode se apresentar isoladamente ou como parte de síndromes de maior expressão clínica. Discutimos as peculiaridades do seu diagnóstico e das manifestações associadas ao quadro. Descrevemos o caso esporádico de um paciente com ectrodactilia que desenvolveu uma Síndrome Mielodisplásica associada a manifestações reumatológicas e a Trombose Venosa Profunda. Consideramos o paciente como portador da forma isolada da Split-hand/foot Malformation e as suas outras manifestações como consequências atípicas da Síndrome Mielodisplásica.
ABSTRACT
The Split-hand/foot Malformation often accepted as a synonym for ectrodactyly is a malformation with different patterns of heredity that can present it individually or as part of syndromes with most clinical significance. We discussed the peculiarities of their diagnosis and clinical manifestations associated with the condition presented. We describe a sporadic case of a patient with ectrodactyly who developed a myelodysplastic syndrome associated with rheumatic manifestations and Deep VeinThrombosis. We considered the patient as suffering from an isolated form of Split-hand/foot Malformation and its other manifestations as atypical consequences of myelodysplastic syndrome.
Anormalidades musculoesqueléticas/genética; Case reports; Deformidades congênitas da mão; Deformidades congênitas do pé; Foot deformities, congenital; Hand deformities, congenital; Humanos; Humans; Musculoskeletal abnormalities/genetics; Myelodysplastic Syndrome/diagnosis; Relatos de casos; Síndromes mielodisplásicas/diagnóstico; Trombose venosa; Venous thrombosis
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndromes myélodysplasiques
/
Anomalies morphologiques congénitales du pied
/
Anomalies morphologiques congénitales de la main
/
Malformations de l'appareil locomoteur
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
Thème du journal:
Thérapeutique
Année:
2015
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Faculdade de Medicina de Teresópolis/BR
/
Hospital das Clínicas de Teresópolis Costantino Ottaviano/BR
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