Presentación de un paciente con déficit de ornitín transcarbamilasa / Presentation of a Patient with Ornithine Transcarbamylase Deficiency

RESUMEN

Se presentó un paciente de dos años de edad atendido por la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital Provincial Docente Octavio de la Concepción y de la Pedraja de Holguín, con un síndrome emético. Para realizar cromatografía de gases en orina fue necesario enviar la muestra de orina en un termo refrigerado y este a su vez en un refrigerador a - 20 oC, al laboratorio de la Clínica Universitaria de Freiburg, Alemania. Se determinó como diagnóstico definitivo un déficit de ornitín transcarbamilasa. El análisis bioquímico constituye la base del diagnóstico de esta enfermedad, pero el punto de partida en la investigación, es la hipótesis diagnóstica formulada sobre la base de los síntomas y signos clínicos del paciente. Se destacó que no existió una terapéutica específica. Presentó como complicación a largo plazo un retraso mental ligero. Es primordial realizar el diagnóstico precoz para evitar la muerte o las secuelas, que pueden ser evitables.

ABSTRACT

A two -year- old patient attended at Pediatric Intensive Care Unit of Octavio de la Concepción and Pedraja Provincial Teaching Hospital Holguín, with an emetic syndrome. To make urine gas chromatography was necessary to send the urine sample in a cooled flask and this in turn in a refrigerator at - 20 oC, the laboratory of the University Hospital of Freiburg, Germany. Definitive diagnosis was determined as a deficiency of ornithine transcarbamylase. Biochemical analysis forms the basis of the diagnosis of this disease, but the starting point in the investigation, the diagnostic hypothesis is formulated on the basis of clinical signs and symptoms of the patient. It was noted that there was no specific therapy. The patient presented a mild mental retardation as a long-term complication. It is important to perform early diagnosis to prevent death or sequelae, which may be preventable.