Ataxia, ophthalmoplegia and laryngeal stridor related to glutamic acid decarboxylase antibodies / Ataxia, oftalmoplegia e estridor laríngeo relacionados a anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico
Rev. bras. neurol
;
51(2): 45-47, abr.-jun. 2015. ilus
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-761195
ABSTRACT
Glutamic acid decarboxylase (GAD) is the enzyme responsible for the conversion of glutamate to gamma-aminobutyric acid (GABA) in the central nervous system. The presence of anti-GAD antibody in cerebrospinal fluid and high levels in blood have been described in some neurological disorders, such as stiff person syndrome and cerebellar ataxia. It is postulated that African descent with anti-GAD may exhibit more severe neurological impairment. We report a case of a young adult African descent with cerebellar syndrome associ-ated with ophthalmoplegia and laryngeal stridor. We found in the literature relationship of ophthalmoplegia plus ataxia with anti-GAD, but no reports of these symptoms with laryngeal stridor, apparently being the first reported case.
RESUMO
Descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) é a enzima responsável pela conversão do glutamato em ácido gama-aminobutírico (GABA) no sistema nervoso central. A presença do anticorpo anti-GAD no líquido cefalorraquidiano e em altos níveis no sangue tem sido descrita em alguns distúrbios neurológicos, tais como a síndrome da pessoa rígida e ataxia cerebelar. Postula-se que pacientes afrodescendentes podem apresentar comprometimento neurológico mais severo. Relatamos o caso de um adulto jovem afrodescendente com síndrome cerebelar associada a oftalmoplegia e estridor laríngeo. Encontramos na literatura relação entre a oftalmoplegia com ataxia e anti-GAD, mas nenhum relato desses sintomas com estridor laríngeo, sendo aparentemente o primeiro caso reportado.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Ataxie cérébelleuse
/
Ophtalmoplégie
/
Bruits respiratoires
/
Glutamate decarboxylase
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Humains
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Rev. bras. neurol
Thème du journal:
Neurologie
Année:
2015
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR
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