Síndrome de Rothmund / Rothmund syndrome
Rev. bras. oftalmol
;
74(6): 390-392, nov.-dez. 2015. graf
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-767073
RESUMO
RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular.
ABSTRACT
ABSTRACT Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis. While its incidence is unknown, approximately 300 cases have been reported in the literature. The syndrome typically presents with a characteristic facial rash (poikiloderma), its diagnostic hallmark, and heterogeneous clinical features including congenital skeletal abnormalities, sparse hair distribution, juvenile cataracts, and a predisposition to osteosarcoma. This is a report describing a patient diagnosed with RTS referred to us because of low vision and red eyes.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndrome de Rothmund-Thomson
/
Acuité visuelle
/
Entropion
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Etude d'étiologie
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
langue:
Anglais
Texte intégral:
Rev. bras. oftalmol
Thème du journal:
Ophtalmologie
Année:
2015
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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