Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno / Tuberous sclerosis, fetal and maternal diagnosis
Rev. chil. obstet. ginecol
;
80(6): 475-480, dic. 2015. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-771635
RESUMEN
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética, autosómica dominante que tiene expresividad variable y que se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos de diferentes sistemas (piel, cerebro y corazón). Es causada por mutaciones en los genes TSC1 locus 9q34 y TSC2 locus 16p13. Tiene una prevalencia de 1 en cada 5000 a 10000 recién nacidos vivos. Se reporta el caso de una gestante y su feto con diagnóstico de ET. Se observaron masas en corazón y cerebro en el feto. El examen físico exhaustivo de la embarazada mostró criterios mayores de la enfermedad. Los hallazgos del diagnóstico prenatal fueron confirmados en el recién nacido. Se contribuye a la construcción de datos epidemiológicos latinoamericanos, y se aporta un plan de manejo a fetos, embarazadas y recién nacidos con ET.
ABSTRACT
Tuberous Sclerosis (TS) is a genetic disorder, exhibits an autosomal dominant inheritance pattern with variable expression, characterized by the presence of hamartomas in multiple organs of various systems (skin, brain and hearth). It is caused by mutations in genes TSC1 loci 9q34 and TSC2 loci 16p13. It has a prevalence of 1 in every 5000 to 10000 live births. We report a case of a pregnant and her fetus with diagnosis of TS. Masses in heart and brain in the fetus were observed, the thorough physical examination of pregnant also showed major criteria of the disease. Prenatal diagnosis findings were confirmed in the newborn. The objective is contribute to the construction of Latin American epidemiological data, a management plan for fetuses, pregnant women and infants with TS is provided.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Diagnostic prénatal
/
Complexe de la sclérose tubéreuse
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
/
Nouveau-né
/
Grossesse
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. chil. obstet. ginecol
Thème du journal:
Gynécologie
/
Obstétrique
Année:
2015
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Colombie
Institution/Pays d'affiliation:
Universidad del Valle/CO
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