MELAS en el Perú: reporte de caso / MELAS in Peru: case report
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
; 78(4): 253-257, oct.-dic.2015. ilus
Article
de Es
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-781638
Bibliothèque responsable:
PE1.1
RESUMEN
El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebrovasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuroimágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G...
ABSTRACT
MELAS syndrome is a rare mitochondrial cytopathy difficult to diagnose. We report the case of a 10 year old girl who was admitted to the National Institute of Neurological Sciences of Lima - Peru, who presented sudden stroke like episodes and seizures. Neuroimaging studies showed infarction and genetic testing was positive for identifying the most common MELAS mutation (A3243)...
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Acidose lactique
/
Myopathies mitochondriales
/
Syndrome MELAS
/
Infarctus
Type d'étude:
Prognostic_studies
Limites du sujet:
Child
/
Female
/
Humans
Pays comme sujet:
America do sul
/
Peru
langue:
Es
Texte intégral:
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
Thème du journal:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Année:
2015
Type:
Article