Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) / Syndrome keratitis, ichthyosis and deafness (KID)
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
; 12(2): 47-53, mayo-ago. 2014. ilus
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| LILACS
| ID: lil-788718
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AR338.1
RESUMEN
El síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) es una displasia ectodérmica poco frecuente que se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante, sin embargo la mayoría de los casos son esporádicos. Se debe principalmente a mutaciones del gen GJB2, que codifica la conexina 26. Se caracteriza por presentar eritroqueratodermia, sordera neurosensorial, queratitis vascularizante, hiperqueratosis palmo-plantar y alopecia. Otras manifestaciones son hipohidrosis, distrofia ungueal, anomalías dentarias, susceptibilidad a infecciones y riesgo aumentado de desarrollar carcinoma de células escamosas. En el presente trabajo se realiza una revisón bibliográfica de este cuadro, enfatizando las características clínicas, métodos diagnósticos y tratamientos disponibles hasta la actualidad.
ABSTRACT
Syndrome keratitis, ichthyosis and deafness (KID) is a rare ectodermal dysplasia with autosomal dominant inheritance pattern, and sporadic presentation in most cases. It is mainly due to mutation in the GJB2 gene encoding connexin 26. It is characterized by erythrokeratodermia, sensorineural deafness, vascularizing keratitis, alopecia and palmoplantar hyperkeratosis. Other manifestations are hypohidrosis, nail dystrophy, dental anomalies, susceptibility to infections and risk of squamous cell carcinoma. In this paper a bibliographic revison of KID syndrome is made, emphasizing the clinical features, diagnosis and treatment methods available to date.
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Surdité
/
Ichtyose
/
Kératite
Limites du sujet:
Humans
/
Infant
/
Newborn
/
Pregnancy
langue:
Es
Texte intégral:
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
Thème du journal:
DERMATOLOGIA
/
PEDIATRIA
Année:
2014
Type:
Article