Arritmias genéticas: como investigar e como tratar? / Inherited arrhythmias: how to investigate and how to treat?

RESUMO

As arritmias hereditárias são responsáveis por uma proporção significante de mortes cardíacas súbitas em indivíduos jovens aparentemente saudáveis. As canalopatias, como síndrome de Brugada, síndrome do QT longo/curto e taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, contribuem com essa incidência e não são marcadas por anomalias estruturais. A cardiomiopatia genética, como cardiomiopatia arritmogênica doventrículo direito e cardiomiopatia hipertrófica, também são causas de morte súbita por arritmia. Novos consensos têm sido publicados para orientar melhor as ferramentas dediagnóstico, os escores de estratificação e o tratamento. Os testes genéticos têm papel importante no diagnóstico, na estratificação de risco e no tratamento de pacientes e de suas famílias. Os avanços da genética molecular nas duas últimas décadas revelaram a base genética subjacente da doença, e podem levar a tratamentos mais personalizados...

ABSTRACT

Inherited arrhythmias account for a significant proportion of sudden cardiac deaths in apparently healthy and young individuals. Ion channelopathies such as Brugada syndrome, long/short QT syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardiacontribute to this incidence and are marked by no structural abnormalities. Genetic cardiomyopathy such as Right Ventricular Arrhythmogenic Cardiomyopathy and HypertrophicCardiomyopathy are also causes of arrhythmogenic sudden death. New consensuses are published to better guide the diagnostic tools, stratification scores and treatment. Genetic testing plays somehow an important role in the diagnosis, risk-stratification and treatment of patients and family members. Molecular genetic advances in the last 2 decades have revealed the underlying genetic basis and these may lead to a personalized medicine...