Neuropatia motora hereditária distal tipo 1: estudo de uma familia / Inherited motor neuropathy distal type 1: study on a family

RESUMO

Este trabalho descreve o estudo de uma família portadora de neuropatia motora hereditária distal tipo I (harding 1.984) 5 membros acometidos em 3 geraçöes foram examinados, evidenciando herança autossômica, início anterior aos 15 anos de idade, o membro mais velho anda e tem 63 anos de idade. A concordância intrafamiliar é alta e a avaliaçäo neurofisiológica foi decisiva para o diagnóstico, evidenciando velocidades de conduçäo neural e amplitude de potenciais sensitivos normais, ao lado de sinais de desnervaçäo e motora