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Prenatal ultrasound diagnosis of Roberts syndrome at 21 weeks
Rev. bras. genét ; 13(3): 607-12, Sept. 1990. ilus
Article Dans Anglais | LILACS | ID: lil-94182
RESUMO
Descrevemos o primeiro caso no Brasil e síndrome de Roberts identificada em gestaçäo de 21 semanas através de ultra-sonografia. Além de tetrafocomelia, notamos líquido amniótico em volume normal, rins e bexiga sem anomalias, retromicrognatia acentuada sem fissuras lábio-palatinas ou protuberâncias pré-maxilares. Os achados säo confirmados pelos dados de autópsia. Sugerimos que os genes envolvidos na determinaçäo da Síndrome de Roberts interfiram na segmentaçäo normal dos ossos longos e de outros órgäos como o útero
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Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Diagnostic prénatal / Malformations multiples / Échographie Type d'étude: Etude diagnostique / Étude pronostique Limites du sujet: Adulte / Femelle / Humains / Grossesse langue: Anglais Texte intégral: Rev. bras. genét Thème du journal: Génétique / Histologie Année: 1990 Type: Article

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