Trissomia parcial proximal do cromossomo 15(Cromossomo marcador): relato de caso / Partial proximal trisomy 15 (marker chromosome): case report
Rev. AMRIGS
;
34(4): 252-5, out.-dez. 1990. tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-94593
RESUMO
Os autores relatam um caso de trissomia parcial proximal do cromossomo 15 resultante de translocacao materna 46,XX,t(15;16) (15pter - 15q1516q24-16qter; 16pter-16q2415q15-15qter). A paciente veio a consulta genetica por apresentar retardo do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor. Ressalta-se a importancia da correlacao cariotipo-fenotipo nos casos de presencade cromossomo marcador, bem como a variabilidade etiopatogenica da anomalia e, consequentemente, o risco de recorrencia familiar.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Trisomie
/
Chromosomes humains de la paire 15
/
Marqueurs génétiques
/
Aberrations des chromosomes
Limites du sujet:
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. AMRIGS
Thème du journal:
Médicament
Année:
1990
Type:
Article
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