Hallazgos citogenéticos en pacientes con síndrome de Down / Cytogenetic findings in patients with Down syndrome

RESUMEN

Con el objeto de establecer la frecuencia de trisomia 21 no clásicas se analizaron los estudios cromosómicos de 201 pacientes, derivados para estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica con el diagnóstico clínico de síndrome de Down. De éstos, 161 (80%) resultaron trisomías 21 clásicas, 7(3,5%) trisomías 21 por translocación, 5(2,5%) trisomías 21 en mosaico, 6(3%) trisomías 21 más otra alteración cromosómica y 22(11%) tenía estudios citogenéticos normales. En 26,8% de los pacientes el diagnóstico fue hecho en el período de recién nacido y la proporción de hombres y mujeres fue de (1,181)