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Gd(-) Carapicuiba, a rare glucose-6 phosphate dehydrogenase variant associated with moderate enzyme deficiency and chronic hemolysis
Braz. j. med. biol. res ; 24(2): 133-9, 1991. tab
Article Dans Anglais | LILACS | ID: lil-99446
ABSTRACT
A 27 year old Brazilian male of both Portuguese and Spanish origin presenting nonspherocytic chronic hemolytic anemia was found to have a rare glucose-6-phosphate dehydrogenase variant herein named Gd(-) Carapicuiba. The red blood cell enzyme variant is characterized by a moderate enzyme deficiency (47%), high Km for its substrates G6P and NADP, decreased activity against deamino-NADP, increased Ki for NADPH and decreased heat stability. The clinical signs of the patient are probably related to these properties of the enzyme variant
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Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Érythrocytes / Glucose 6-phosphate dehydrogenase / Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase / Anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire Type d'étude: Facteurs de risque Limites du sujet: Adulte / Humains / Mâle langue: Anglais Texte intégral: Braz. j. med. biol. res Thème du journal: Biologie / Médicament Année: 1991 Type: Article

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