Biotinidase deficiency with hypertonia as unusual feature.
Indian Pediatr
;
2009 Jan; 46(1): 65-7
Article
Dans Anglais
| IMSEAR
| ID: sea-10093
ABSTRACT
We report 3 cases of biotinidase deficiency presenting in early infancy with neurological and cutaneous manifestations. All of them had hypertonia (spasticity). Response to oral biotin was excellent. One of the cases showed 7D3I biotidase deficient mutation.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
IMSEAR (Asie du Sud-Est)
Sujet Principal:
Complexe vitaminique B
/
Biotine
/
Humains
/
Mâle
/
Déficit en biotinidase
/
Nourrisson
/
Hypertonie musculaire
langue:
Anglais
Texte intégral:
Indian Pediatr
Année:
2009
Type:
Article
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