Re-evaluation of reading frame-shift hypothesis in Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Neurol India
;
2003 Sep; 51(3): 367-9
Article
Dans Anglais
| IMSEAR
| ID: sea-120661
ABSTRACT
The reading frame hypothesis has been proposed to explain the molecular basis of two allelic forms of muscular dystrophies, Duchenne/Becker muscular dystrophy (D/BMD). To evaluate the hypothesis in Indian D/BMD patients, we analyzed deletion of dystrophin exons in 147 DMD and 19 BMD patients. Our studies showed deviation of more than 30% from the reading frame hypothesis in DMD patients (47/147). The present results implicate a need to reevaluate the reading frame hypothesis.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
IMSEAR (Asie du Sud-Est)
Sujet Principal:
Phénotype
/
Humains
/
Mâle
/
Enfant
/
Dystrophine
/
Mutation avec décalage du cadre de lecture
/
Délétion de gène
/
Myopathie de Duchenne
/
Génotype
langue:
Anglais
Texte intégral:
Neurol India
Année:
2003
Type:
Article
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