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Utility of molecular studies in incontinentia pigmenti patients.
Article Dans Anglais | IMSEAR | ID: sea-135673
ABSTRACT
The diagnosis of incontinentia pigmenti (IP) is fairly easy in the presence of classical features, but can be difficult in cases with partial or non-classical features, especially in the parents. The demonstration that the disease is caused by mutations in the NEMO gene, has remarkably improved genetic counselling for this disorder. We present four families of IP in whom molecular studies established an unequivocal diagnosis in the affected daughters, and showed two mothers to be carriers, thus allowing accurate genetic counselling and prenatal diagnosis.
Sujets)

Texte intégral: Disponible Indice: IMSEAR (Asie du Sud-Est) Sujet Principal: Pedigree / Complications de la grossesse / Diagnostic prénatal / Incontinentia pigmenti / Femelle / Humains / Grossesse / Famille nucléaire / Enfant / Enfant d'âge préscolaire Type d'étude: Etude diagnostique langue: Anglais Année: 2011 Type: Article

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Texte intégral: Disponible Indice: IMSEAR (Asie du Sud-Est) Sujet Principal: Pedigree / Complications de la grossesse / Diagnostic prénatal / Incontinentia pigmenti / Femelle / Humains / Grossesse / Famille nucléaire / Enfant / Enfant d'âge préscolaire Type d'étude: Etude diagnostique langue: Anglais Année: 2011 Type: Article