Dysmorphic features and congenital heart disease in chromosome 6q deletion: A short report.
Indian J Hum Genet
;
2012 Jan; 18(1): 127-129
Article
Dans Anglais
| IMSEAR
| ID: sea-139460
ABSTRACT
In this report, we describe a one and a half year old girl showing terminal deletion of long arm of chromosome 6q. The associated abnormalities such as congenital heart disease, mental retardation, and dysmorphic features are described. Cytogenetic studies with GTG banding showed 46,XX,del(6)(q24→qter). Karyotype of the parents was normal suggesting a denovo event.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
IMSEAR (Asie du Sud-Est)
Sujet Principal:
Chromosomes humains de la paire 6
/
Femelle
/
Humains
/
Enfant
/
Incapacités de développement
/
Délétion de segment de chromosome
/
Caryotype
/
Conseil génétique
/
Cardiopathies congénitales
/
Déficience intellectuelle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Indian J Hum Genet
Année:
2012
Type:
Article
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