Genetic analysis of fragile X-syndrome.
Indian J Med Sci
;
2000 May; 54(5): 174-6
Article
Dans Anglais
| IMSEAR
| ID: sea-66033
ABSTRACT
Fragile X-syndrome is the most common inherited cause of mental retardation. The key clinical features of the fragile X-syndrome in males are mental retardation, a long face with large everted ears and large testes. The disorder is associated with a visible fragile site at Xq27.3 at FMR-1 loucs with the amplification of (CGC) n repeat sequence. The early diagnosis of affected individuals are carriers who are not aware of their high risk of having an affected child is important for proper management and counselling.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
IMSEAR (Asie du Sud-Est)
Sujet Principal:
Pronostic
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
/
Dépistage génétique
/
Incidence
/
Prédisposition génétique à une maladie
/
Syndrome du chromosome X fragile
/
Conseil génétique
/
Inde
Type d'étude:
Etude d'incidence
/
Étude pronostique
/
Étude de dépistage
Pays comme sujet:
Asie
langue:
Anglais
Texte intégral:
Indian J Med Sci
Année:
2000
Type:
Article
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