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An Adolescent Ischemic Stroke Patient with Hyperhomocysteinemia, MTHFR 677TT and CBS 1080TT genotypes
Journal of the Korean Neurological Association ; : 382-385, 2005.
Article Dans Coréen | WPRIM | ID: wpr-201279
ABSTRACT
Hyperhomocysteinemia is an independent risk factor for cerebrovascular disease. Hyperhomocysteinemia can be caused by the defect of the remethylation pathway including the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene or the transsulfuration pathway including the cystathionine beta-synthase (CBS) gene of homocysteine metabolism. The major cause of severe hyperhomocysteinemia is CBS gene mutation. A 16-year-old male was admitted with vertigo. Brain MRI showed right cerebellar infarction. The plasma homocysteine level was 175 mocro mol/L. According to a genetic evaluation, the patient had the MTHFR 677TT and CBS 1080TT genotypes.
Sujets)

Texte intégral: Disponible Indice: WPRIM (Pacifique occidental) Sujet Principal: Oxidoreductases / Plasma sanguin / Encéphale / Imagerie par résonance magnétique / Vertige / Facteurs de risque / Hyperhomocystéinémie / Accident vasculaire cérébral / Cystathionine beta-synthase / Génotype Type d'étude: Etude d'étiologie / Facteurs de risque Limites du sujet: Adolescent / Humains / Mâle langue: Coréen Texte intégral: Journal of the Korean Neurological Association Année: 2005 Type: Article

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