Complete trisomy 14 mosaicism: first live-born case in Korea / 소아과
Korean Journal of Pediatrics
;
: 393-396, 2012.
Article
Dans Anglais
| WPRIM
| ID: wpr-213505
ABSTRACT
Trisomy 14 mosaicism is a rare chromosome disorder characterized by delayed development, failure to thrive, and facial dysmorphism. Only approximately 30 trisomy 14 mosaicism cases have been reported in the literature because trisomy 14 is associated with early spontaneous abortion. We report a case of a 17-month-old girl with abnormal skin pigmentation, delayed development, facial dysmorphism, and failure to thrive with the 47,XX,+14/46,XX chromosome complement.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
WPRIM (Pacifique occidental)
Sujet Principal:
Trisomie
/
Chromosomes humains de la paire 14
/
Protéines du système du complément
/
Pigmentation de la peau
/
Avortement spontané
/
Maladies chromosomiques
/
Retard de croissance staturo-pondérale
/
Corée
/
Mosaïcisme
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Bébé
/
Grossesse
Pays comme sujet:
Asie
langue:
Anglais
Texte intégral:
Korean Journal of Pediatrics
Année:
2012
Type:
Article
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