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Molecular characterization of a new mutation E122G of human ornithine transcarbamylase gene / 中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics ; (6): 19-22, 2003.
Article Dans Chinois | WPRIM | ID: wpr-248510
ABSTRACT
<p><b>OBJECTIVE</b>To determine the molecular basis of late onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency in a Chinese family of Han nationality and the exon sequences of OTC gene of this patient.</p><p><b>METHODS</b>Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism and direct sequencing were used to identify the mutation type.</p><p><b>RESULTS</b>A missense mutation E122G in the conserved residue of exon 4 was identified which is unreported before.</p><p><b>CONCLUSION</b>The E122G mutation in human OTC gene may cause late onset OTC deficiency.</p>
Sujets)
Texte intégral: Disponible Indice: WPRIM (Pacifique occidental) Sujet Principal: Ornithine carbamoyltransferase / Anatomopathologie / Pedigree / ADN / Analyse de mutations d&apos;ADN / Séquence nucléotidique / Modèles moléculaires / Chimie / Santé de la famille / Structure secondaire des protéines Type d'étude: Étude pronostique Limites du sujet: Enfant d'âge préscolaire / Femelle / Humains / Mâle langue: Chinois Texte intégral: Chinese Journal of Medical Genetics Année: 2003 Type: Article

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