Molecular characterization of a new mutation E122G of human ornithine transcarbamylase gene / 中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics
;
(6): 19-22, 2003.
Article
Dans Chinois
| WPRIM
| ID: wpr-248510
ABSTRACT
<p><b>OBJECTIVE</b>To determine the molecular basis of late onset ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency in a Chinese family of Han nationality and the exon sequences of OTC gene of this patient.</p><p><b>METHODS</b>Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism and direct sequencing were used to identify the mutation type.</p><p><b>RESULTS</b>A missense mutation E122G in the conserved residue of exon 4 was identified which is unreported before.</p><p><b>CONCLUSION</b>The E122G mutation in human OTC gene may cause late onset OTC deficiency.</p>
Texte intégral:
Disponible
Indice:
WPRIM (Pacifique occidental)
Sujet Principal:
Ornithine carbamoyltransferase
/
Anatomopathologie
/
Pedigree
/
ADN
/
Analyse de mutations d'ADN
/
Séquence nucléotidique
/
Modèles moléculaires
/
Chimie
/
Santé de la famille
/
Structure secondaire des protéines
Type d'étude:
Étude pronostique
Limites du sujet:
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Chinois
Texte intégral:
Chinese Journal of Medical Genetics
Année:
2003
Type:
Article
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