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Three cases of permanent neonatal diabetes mellitus: genotypes and management outcome
Singapore medical journal ; : e142-4, 2012.
Article Dans Anglais | WPRIM | ID: wpr-249698
ABSTRACT
Neonatal diabetes mellitus (DM) is defined as insulin-requiring DM in the first six months of life. Unlike type 1 DM, it is a monogenic disorder resulting from a de novo mutation in the genes involved in the development of the pancreas, β-cell mass or secretory function. The majority of neonatal DM cases are caused by a heterozygous activating mutation in the KCNJ11 or ABCC8 genes that encode the Kir6.2 and SUR1 protein subunits, respectively, in the KATP channel. Sulphonylurea, a KATP channel inhibitor, can restore insulin secretion, hence offering an attractive alternative to insulin therapy. We report three cases of neonatal DM and their genetic mutations. Two patients were successfully switched over to sulphonylurea monotherapy with resultant improvement in the quality of life and a more stable blood glucose profile. Patients with neonatal DM should undergo genetic evaluation. For patients with KCNJ11 and ABCC8 gene mutation, oral sulphonylurea should be considered.
Sujets)
Texte intégral: Disponible Indice: WPRIM (Pacifique occidental) Sujet Principal: Pancréas / Physiologie / Qualité de vie / Récepteurs des médicaments / Sulfonylurées / Thérapeutique / Glycémie / Transporteurs ABC / Canaux potassiques rectifiants entrants / Utilisations thérapeutiques Type d'étude: Étude pronostique Limites du sujet: Femelle / Humains / Bébé / Mâle / Nouveau-né langue: Anglais Texte intégral: Singapore medical journal Année: 2012 Type: Article

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