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Identification of a novel mutation of human blood coagulation FV gene associated with congenital FV deficiency / 中华血液学杂志
Chinese Journal of Hematology ; (12): 119-121, 2003.
Article Dans Chinois | WPRIM | ID: wpr-261351
ABSTRACT
<p><b>OBJECTIVE</b>To explore the molecular mechanisms involved in the patient with congenital FV deficiency.</p><p><b>METHODS</b>Activity of FV was determined by biochemical method. The PCR products of FV gene was analysed by directly sequencing or sequencing after cloned into T-vector. The mutative FV gene was analysed by restriction enzyme analysis in the proband and her family members.</p><p><b>RESULTS</b>A homozygous missense mutation G5729T resulting in Gly1880Val was revealed in the proband and confirmed in the family screening. Structure-function studies of the factor V mutants (Gly1880Val) demonstrated the importance of Gly1880 for structural stability of the Factor V.</p><p><b>CONCLUSION</b>G5729T mutation of FV gene is related to the pathogenesis of congenital FV deficiency.</p>
Sujets)
Texte intégral: Disponible Indice: WPRIM (Pacifique occidental) Sujet Principal: Pedigree / Sang / Proaccélérine / Analyse de mutations d&apos;ADN / Réaction de polymérisation en chaîne / Déficit en facteur V / Génétique / Métabolisme / Mutation Type d'étude: Étude pronostique Limites du sujet: Adulte / Femelle / Humains / Mâle langue: Chinois Texte intégral: Chinese Journal of Hematology Année: 2003 Type: Article

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