Molecular analysis of SLC26A4 gene in a Chinese deafness family / 中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics
;
(6): 376-379, 2005.
Article
Dans Anglais
| WPRIM
| ID: wpr-280047
ABSTRACT
<p><b>OBJECTIVE</b>To identify the pathogenic gene for a non-syndromic hearing loss family.</p><p><b>METHODS</b>Mutation analysis was carried out by polymerase chain reaction and direct sequencing of all exons of SLC26A4 (solute carrier family 26, member 4) gene.</p><p><b>RESULTS</b>Compound heterozygous mutations N392Y and S448X were detected in the proband of the family, heterozygous mutation S448X was detected in the father, heterozygous mutation N392Y was detected in the mother.</p><p><b>CONCLUSION</b>The proband's hearing loss resulted from the compound heterozygous mutations N392Y and S448X for SLC26A4 gene.</p>
Texte intégral:
Disponible
Indice:
WPRIM (Pacifique occidental)
Sujet Principal:
Anatomopathologie
/
Protéines de transport membranaire
/
Imagerie diagnostique
/
Analyse de mutations d'ADN
/
Données de séquences moléculaires
/
Séquence nucléotidique
/
Tomodensitométrie
/
Réaction de polymérisation en chaîne
/
Santé de la famille
/
Surdité
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Chinese Journal of Medical Genetics
Année:
2005
Type:
Article
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