Menkes disease mimicking non-accidental injury in a Filipino child
Acta Medica Philippina
;
: 73-75, 2011.
Article
Dans Anglais
| WPRIM
| ID: wpr-631854
ABSTRACT
We report an 11-month-old male who presented with recurrent seizures, subdural bleed, skull fracture, lightly pigmented hair, and fair lax skin. Copper and ceruloplasmin levels were low and gross deletion of ATP7A gene was found confirming the diagnosis of Menkes disease. The presence of subdural bleed and skull fracture prompted a referral to the Child Protection Unit to rule out child abuse.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
WPRIM (Pacifique occidental)
Sujet Principal:
Encéphalopathies
/
Encéphalopathies métaboliques
/
Céruloplasmine
/
Maladies du système nerveux central
/
Cuivre
/
Encéphalopathies métaboliques congénitales
/
Maladie de Menkès
/
Maladies du système nerveux
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Acta Medica Philippina
Année:
2011
Type:
Article
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