Identification of Compound Heterozygous Mutations in the BBS7 Gene in a Korean Family with Bardet-Biedl Syndrome
Annals of Laboratory Medicine
;
: 181-184, 2015.
Article
Dans Anglais
| WPRIM
| ID: wpr-64344
ABSTRACT
No abstract available.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
WPRIM (Pacifique occidental)
Sujet Principal:
Pedigree
/
Phénotype
/
ADN
/
Séquence nucléotidique
/
Protéines
/
Cécité
/
Exons
/
Syndrome de Bardet-Biedl
/
Polymorphisme de nucléotide simple
/
Asiatiques
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Adulte
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Asie
langue:
Anglais
Texte intégral:
Annals of Laboratory Medicine
Année:
2015
Type:
Article
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